拷貝數變異（CNV）是個體間基因變異的一種常見形式，異常的DNA拷貝數變化（CNV）是許多人類疾病（如癌癥、遺傳性疾病、心血管疾病）的一種重要分子機制。作為疾病的一項生物標志，染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點，然而傳統的方法（比如G顯帶，FISH，CGH等）存在操作繁瑣，分辨率低等問題，難以提供變異區段的具體信息，貝瑞和康新研發的CNV檢測技術，所需樣品量低，精確度高，穩定性好，還可發現新的CNV。